Wyjątkowe dziecko: przebadano je pod kątem najróżniejszych chorób długo przed narodzeniem
Każdy rodzic marzy, aby jego dziecko urodziło się zdrowe. Tak też było w przypadku pary, która poddała się zapłodnieniu in vitro. Oboje byli już po pięćdziesiątce, więc ryzyko, że dziecko obarczone będzie wadami genetycznymi było znacznie wyższe niż w przypadku młodszych par. Z pomocą przyszła im medycyna.
Rodzicami wyjątkowej Aurei Yenmai Śmigrodzki są Thuy Phan oraz neurolog dr n. med. Rafał Śmigrodzki. Oboje mieszkają w Północnej Karolinie w USA. Od lat starali się o dziecko. Gdy w klinice niepłodności udało się uzyskać 5 embrionów z ich własnych komórek rozrodczych, skorzystali z wyjątkowego badania – PGT-P, które pozwala sprawdzić, czy embrion obciążony jest mutacjami genetycznymi warunkującymi choroby. Zanim wybrali najzdrowszy zarodek, przeanalizowali profile genetyczne wszystkich embrionów. Aurea urodziła się ze wskazanego przez nich zarodka i jest pierwszym na świecie dzieckiem, które przyszło na świat w wyniku selekcji embrionów wykonanej na podstawie badania PGT-P.
Przyszłość procedury in vitro?
Doktor Śmigrodzki jest entuzjastą technologii. Interesował się też genetyką i o badaniu PGT-P dowiedział się wcześniej z publikacji naukowych. Chce też, aby jego mózg zamrożono po śmierci, gdyż ma nadzieję, że kiedyś technologia umożliwi wskrzeszenie go.
Ani on, ani jego partnerka nie są nosicielami żadnych poważnych chorób genetycznych, ale mimo to postanowili przebadać embriony pod kątem ryzyka wystąpienia poważnych schorzeń. Według neurologa i ojca Auerei, badanie genetyczne zarodków przed implantacją będzie kolejnym krokiem w rozwoju ludzkości. „Jeżeli można zrobić coś dobrego dla własnego dziecka, to po prostu się to robi. Ważna jest już sama świadomość, że ryzyko można zmniejszyć. Nie wyeliminować, ale bardzo ograniczyć” – powiedział Śmigrodzki.
Zabawa w Boga?
Aurea ma dzisiaj blisko dwa lata i rozwija się książkowo. To, że urodziła się z najzdrowszego wyselekcjonowanego embrionu, nie gwarantuje, że będzie zawsze zdrowa i będzie długo żyła. Jednak jej szanse na jedno i drugie są w teorii wyższe.
Aurea w przyszłości otrzyma dostęp do danych z badań przesiewowych wszystkich embrionów. Rodzice chcą również zsekwencjonować swoje własne genomy, aby ich córka mogła wykorzystać te informacje i odpowiednio zadbać o swoje zdrowie.
Doktor Śmigrodzki twierdzi, że „dobór genetyczny nie jest zabawą w Boga, ale jest jak mechanik w molekularnych maszynach, które czasami się psują i wymagają naprawy. Trzeba traktować geny nie jak tajemnicze nośniki tożsamości, ale jako coś, o czym wiesz, że istnieje i jest ważne” – dodał.
Embriony i tak poddaje się selekcji
Sam wybór najlepszego embrionu nie jest niczym nowym. Od ok. 30 lat w ramach procedury in vitro od rodziców pobiera się komórki rozrodcze i wybiera te najzdrowsze. Z nich tworzy się ok. 5 embrionów, które następnie ogląda się i ocenia, czy rozwijają się prawidłowo. Jednak do tej pory odbywało się to na podstawie obserwacji embrionu i komórek rozrodczych, a oceniano je wyłącznie na podstawie ich wyglądu. Do macicy wszczepia się najlepiej rokujący zarodek. Od pewnego czasu możliwe jest też badanie embrionów w kierunku np. zespołu Downa, ale dopiero badanie PGT-P daje możliwość dokładniejszego wglądu w geny embrionów i wybranie zarodka najmniej obciążonego ryzykiem rozwoju poważnych chorób, takich jak cukrzyca typu 1 i 2, schizofrenia, rak prostaty, nadciśnienie, zawał, rak piersi, hipercholesterolemia, choroba wieńcowa i inne.
Źródło: wired.com
Piszemy też o: