Rodzicami wyjątkowej Aurei Yenmai Śmigrodzki są Thuy Phan oraz neurolog dr n. med. Rafał Śmigrodzki. Oboje mieszkają w Północnej Karolinie w USA. Od lat starali się o dziecko. Gdy w klinice niepłodności udało się uzyskać 5 embrionów z ich własnych komórek rozrodczych, skorzystali z wyjątkowego badania – PGT-P, które pozwala sprawdzić, czy embrion obciążony jest mutacjami genetycznymi warunkującymi choroby. Zanim wybrali najzdrowszy zarodek, przeanalizowali profile genetyczne wszystkich embrionów. Aurea urodziła się ze wskazanego przez nich zarodka i jest pierwszym na świecie dzieckiem, które przyszło na świat w wyniku selekcji embrionów wykonanej na podstawie badania PGT-P.
Doktor Śmigrodzki jest entuzjastą technologii. Interesował się też genetyką i o badaniu PGT-P dowiedział się wcześniej z publikacji naukowych. Chce też, aby jego mózg zamrożono po śmierci, gdyż ma nadzieję, że kiedyś technologia umożliwi wskrzeszenie go.
Ani on, ani jego partnerka nie są nosicielami żadnych poważnych chorób genetycznych, ale mimo to postanowili przebadać embriony pod kątem ryzyka wystąpienia poważnych schorzeń. Według neurologa i ojca Auerei, badanie genetyczne zarodków przed implantacją będzie kolejnym krokiem w rozwoju ludzkości. „Jeżeli można zrobić coś dobrego dla własnego dziecka, to po prostu się to robi. Ważna jest już sama świadomość, że ryzyko można zmniejszyć. Nie wyeliminować, ale bardzo ograniczyć” – powiedział Śmigrodzki.
Aurea ma dzisiaj blisko dwa lata i rozwija się książkowo. To, że urodziła się z najzdrowszego wyselekcjonowanego embrionu, nie gwarantuje, że będzie zawsze zdrowa i będzie długo żyła. Jednak jej szanse na jedno i drugie są w teorii wyższe.
Aurea w przyszłości otrzyma dostęp do danych z badań przesiewowych wszystkich embrionów. Rodzice chcą również zsekwencjonować swoje własne genomy, aby ich córka mogła wykorzystać te informacje i odpowiednio zadbać o swoje zdrowie.
Doktor Śmigrodzki twierdzi, że „dobór genetyczny nie jest zabawą w Boga, ale jest jak mechanik w molekularnych maszynach, które czasami się psują i wymagają naprawy. Trzeba traktować geny nie jak tajemnicze nośniki tożsamości, ale jako coś, o czym wiesz, że istnieje i jest ważne” – dodał.
Sam wybór najlepszego embrionu nie jest niczym nowym. Od ok. 30 lat w ramach procedury in vitro od rodziców pobiera się komórki rozrodcze i wybiera te najzdrowsze. Z nich tworzy się ok. 5 embrionów, które następnie ogląda się i ocenia, czy rozwijają się prawidłowo. Jednak do tej pory odbywało się to na podstawie obserwacji embrionu i komórek rozrodczych, a oceniano je wyłącznie na podstawie ich wyglądu. Do macicy wszczepia się najlepiej rokujący zarodek. Od pewnego czasu możliwe jest też badanie embrionów w kierunku np. zespołu Downa, ale dopiero badanie PGT-P daje możliwość dokładniejszego wglądu w geny embrionów i wybranie zarodka najmniej obciążonego ryzykiem rozwoju poważnych chorób, takich jak cukrzyca typu 1 i 2, schizofrenia, rak prostaty, nadciśnienie, zawał, rak piersi, hipercholesterolemia, choroba wieńcowa i inne.
Źródło: wired.com
Piszemy też o:
Badania genetyczne służą temu, aby w porę wykryć nieprawidłowości i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby. U chorego dziecka pozwalają na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, zaś u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych profilaktycznych kroków, które nierzadko ratują dzieciom życie. Warto wiedzieć, że badania genetyczne można przeprowadzić też w trakcie ciąży lub niedługo po urodzeniu dziecka, co pozwoli na wczesne wykrycie ewentualnego schorzenia i szybkie podjęcie leczenia. Spis treści: Badania genetyczne przed poczęciem Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku? Badania genetyczne na autyzm Jak wykonuje się badania genetyczne? Jaki jest koszt badań genetycznych? Badania genetyczne przed ciążą Badania genetyczne można zrobić także u obojga rodziców przed planowanym poczęciem dziecka . Są wykonywane po to, aby dowiedzieć się, czy dziecko nie będzie obciążone wadą genetyczną. Jeśli badania wykażą, że oboje rodzice są nosicielami jakiejś choroby, mogą oni dowiedzieć się jak najwięcej o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, a także uzyskać informacje o badaniach prenatalnych , które pozwalają na wykrycie wad genetycznych płodu i ocenić stan jego zdrowia. Warto wiedzieć, że choroby wrodzone nie zawsze poznaje się od razu. Bywa i tak, że dziecko rodzi się zdrowe i nie ma żadnych objawów choroby, co więcej osiąga nawet bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nie ma u niego podejrzeń dotyczących ciężkiej choroby genetycznej. Pierwsze objawy takiej choroby mogą pojawić się po kilku miesiącach do nawet kilku lat życia. Kiedy wykonać badania genetyczne dziecku? Lekarze są zdania, że najlepszą porą na wykonanie badań genetycznych u dzieci jest okres noworodkowy (pierwsze 28 dni życia) oraz czas do...
Badania prenatalne wykonuje się u kobiety w ciąży w celu wykrycia chorób genetycznych i innych rozwojowych wad płodu. Dzięki nim można zdiagnozować ponad 200 chorób, rozpocząć wczesne leczenie i odpowiednio przygotować się do porodu. W pierwszej kolejności zazwyczaj wykonuje się nieinwazyjne badanie prenatalne (np. USG), a dopiero gdy jego wynik jest niejednoznaczny, kieruje się pacjentkę na badania inwazyjne (np. amniopunkcję). Spis treści: 1. Rodzaje badań prenatalnych 2. Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? 3. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne? 4. Kiedy robi się badania prenatalne? 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Ryzyko związane z badaniami prenatalnymi 7. Cena badań prenatalnych Rodzaje badań prenatalnych Badania prenatalne w ciąży dzielą się na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne . Do pierwszej grupy zalicza się USG i testy przesiewowe z krwi, które mogą określić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub innej. Jeśli wynik tych badań wskazuje na chorobę lub wadę płodu, lekarz kieruje kobietę w ciąży na badanie inwazyjne. Musi ona wyrazić na nie zgodę, ponieważ jest ono obarczone niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu. Badania prenatalne w Polsce Nieinwazyjne Inwazyjne USG amniopunkcja Test PAPP-A biopsja kosmówki (trofoblastu) Test potrójny kordocenteza Test poczwórny Test NIFTY Test HARMONY Na czym polegają badania prenatalne nieinwazyjne? Badania nieinwazyjne to dość popularne badania w ciąży , niektóre są obowiązkowe. W Polsce wykonuje się następujące nieinwazyjne badania prenatalne: USG – wykrywa większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i...
Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży ( badania prenatalne ). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego , wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad...
