Terapia genowa to nadal nowość w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Polega ona na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Leczenie nie usuwa jednak skutków choroby, a jedynie hamuje ich postęp – dlatego tak ważne jest szybkie poddanie pacjenta terapii. Mimo potwierdzonej skuteczności mało kto ma szanse na skorzystanie z takiego leczenia: niestety na ten moment terapia genowa nie jest refundowana w Polsce. Podawany przy terapii preparat – Zolgensma – jest najdroższym lekiem świata. Jedna dawka kosztuje aż 9 milionów złotych. SMA: co to za choroba? Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy  – SMA) jest  to choroba genetyczna nerwowo-mięśniowa. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko SMN1 – niezbędne do utrzymania przy życiu neuronów ruchowych. Przy SMA odpowiedzialne za ruch neurony obumierają, a to prowadzi do zaniku mięśni, uniemożliwiając pacjentowi poruszanie się, przełykanie, aż w końcu oddychanie. Istnieje kilka odmian SMA – rozróżnia się je pod kątem wieku chorego oraz stopnia jego sprawności ruchowej. Przebieg choroby jest różny w zależności od tego, kiedy choroba się ujawniła. W Polsce z SMA rocznie rodzi się ponad 50 dzieci. SMA u dzieci SMA występuje głównie u dzieci: może pojawić się już w czasie życia płodowego lub dopiero po narodzinach. Wśród objawów SMA u dzieci wymienia się: drżenie palców, obniżone napięcie mięśniowe, pojawiające się po obu stronach ciała zwiotczenie mięśni. Choroba nie wpływa jednak na rozwój intelektualny i poznawczy dziecka. Skutkiem rdzeniowego zaniku mięśni jest niepełnosprawność, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć w wieku dziecięcym. Badania przesiewowe przy SMA Na świecie dostępne są trzy preparaty na SMA – nusinersen, onasemnogen abeparwowek (terapia genowa) i risdiplam. Eksperci podkreślają, że działanie każdej z terapii...

Tragedia w Warszawie: tramwaj przyciął nóżkę 4-letniego chłopca i ciągnął dziecko kilkaset metrów … Tego dnia chyba wszyscy myśleliśmy o chłopcu, jego rodzicach i babci. I o motorniczym, który prowadził tramwaj. A także o tym, jak bardzo możemy czuć się spokojni o bezpieczeństwo naszych dzieci i własne podczas podróży tramwajami. Powstała rekonstrukcja wypadku chłopca Kolejne dni po tragedii przynosiły nowe przypuszczenia i ustalenia. Między innymi pojawiła się teza, że motorniczy w czasie wypadku rozmawiał przez telefon . Dwa miesiące od zdarzenia pojawiła się rekonstrukcja tego, co działo się podczas dramatycznych chwil. Teoretycznie drzwi tramwaju nie powinny się zamknąć, gdy między ich skrzydłami znalazła się nóżka chłopca. Znów teoretycznie – powinny wtedy natychmiast z powrotem się otworzyć i uniemożliwić jazdę tramwaju. Mechanizm ten powinien być sprawny, bowiem sprawdzany jest przed każdym wyruszeniem tramwaju w trasę.   Zawiodły… zabezpieczenia? „Zabezpieczenia te nie spełniły swojej roli. Nasuwa się naturalny wniosek, że zabezpieczenia tych drzwi były niesprawne w chwili zdarzenia” – słyszymy w nagraniu. Z dokumentów udostępnionych przez prokuraturę wynika, że tramwaj linii „18” również został pod tym kątem sprawdzony… Specjaliści, którzy podjęli się zbadania przyczyn tragedii, postanowili sprawdzić, czy mogło dojść do awarii zabezpieczeń, gdy tramwaj był już w trasie. Czy nagranie opracowane przez Crashlab.pl, firmę zajmującą się analizą zdarzeń drogowych, wyjaśnia przyczynę tragedii? Przekonajmy się, oglądając materiał filmowy: źródło: YouTube „Najgorsze są wieczory…”. Magdalena Stępień o stracie synka Ratownicy medyczni odebrali poród. Internauci: „Brawo chłopaki!” Zbiórka dla Majeczki: walczyła 3 lata, aż zdarzył się dramat. Potrzebna pomoc!...

Do tych tragicznych wydarzeń doszło 13 grudnia 2020 roku w Świdnicy. Biegły patolog wydał opinię, że dziecko zmarło w wyniku tzw. śmierci łóżeczkowej . Jednak choć biegły wykluczył bezpośrednie sprawstwo rodziców, to prokurator nie jest skory do odstąpienia od wymierzenia kary rodzicom. Jak to możliwe? Matka i ojciec zdumieni „Rodzice usłyszeli zarzut narażenia pięciotygodniowego dziecka na bezpośrednie niebezpieczeństwo narażenia życia. Spoczywał na nich prawny obowiązek opieki nad dzieckiem. Tymczasem zajmowali się nim, wcześniej wprowadzając się w stan upojenia alkoholowego” – powiedział „Wyborczej” prokurator Marek Rusin. Tego feralnego dnia u ojca dziecka stwierdzono 3 promile alkoholu, a u matki 1,5 promila. W organizmie zmarłego dziecka też stwierdzono obecność alkoholu, co sugeruje, że pijana matka karmiła piersią niemowlę. Oboje rodzice są zdziwieni wynikami badań, zwłaszcza matka, która twierdzi, że feralnego dnia wypiła tylko trochę wina, a dziecko dokarmiała butelką, bo miała mało pokarmu. Sąd oceni, czy rodzice wywiązali się ze swoich obowiązków Choć rodzice twierdzili, że nie zajmowali się dzieckiem pod wpływem alkoholu, to prokuratorowi udało się wykazać, że po spożyciu alkoholu nosili niemowlę, wyciągali z łóżeczka, przewijali i karmili. Postępowanie to nie miało bezpośredniego wpływu na śmierć dziecka, ale budzi poważne wątpliwości, czy rodzice odpowiednio wywiązywali się ze swoich rodzicielskich obowiązków. Jeśli sąd uzna ich za winnych, grozić im będzie do 5 lat pozbawienia wolności. źródło: wyborcza.pl Piszemy też o: Wzięła dopalacze w ciąży. Dziecko nie żyje W szpitalu zmarła kobieta i jej dziecko. „Z czego ta sepsa!?” Rekordowe odszkodowanie za koszmarny poród w Polsce