10-latka i demencja starcza? Gorzej. Dziewczynka prawdopodobnie nie dożyje 20. roku życia
Wszystko zaczęło się od rutynowych badań wzroku w szkole. Ich wyniki były niepokojące na tyle, że konieczna okazała się dalsza diagnostyka. Dziś wiadomo już na pewno, że mózg 10-letniej dziewczynki w ciągu najbliższych 5-10 lat „po prostu” całkowicie się „wyłączy”.
Mała Isla z Teksasu cierpi na bardzo rzadką chorobę Battena. Początkowo objawy choroby były niemal niedostrzegalne. Od czasu diagnozy minęły 2 lata. Aktualnie dziewczynka niemal już nic nie widzi. Przestanie też mówić, poruszać się, połykać…
Dziecko żyje z wyrokiem
Choroba Bettena to zaburzenie genetyczne, które nie pozwala na prawidłowe przetwarzanie tłuszczów w organizmie. W efekcie tłuszcze gromadzą się i zalegają, uniemożliwiając funkcjonowanie mózgu.
Choroba Bettena porównywana jest czasem do demencji starczej czy sklerozy. O ile jednak skleroza jako efekt zatykania tętnic pojawia się u ludzi w podeszłym wieku, to dzieci z chorobą Bettena zwykle nie dożywają 20. roku życia.
Młodsza siostra jest zdrowa
Isla ma 18-miesięczną siostrę. Po diagnozie choroby Bettena rodzice postanowili zbadać również młodszą córeczkę. Okazało się, że dziecko jest zdrowe. Nie zmienia to faktu, że rodzina i tak stoi w obliczu tragedii. Isla straciła już 90 procent wzroku…
Światełkiem w tunelu jest lek, który hamując wytwarzanie lipidów, zahamował pogarszanie się stanu zdrowia 10-latki. Nie jest on jeszcze dopuszczony do użytku powszechnego, póki co podawany jest (wraz z placebo) osobom cierpiącym na chorobę Bettena i chorobę Gauchera (również polegającą na genetycznym zaburzeniu rozkładania i syntezy tłuszczów w organizmie).
Za miesięczną kurację lekiem rodzice Isli płacą 18 tys. dolarów.
Według rodziców tylko dzięki lekowi dziewczynka wciąż może pływać i tańczyć… I prócz utraty wzroku nie pojawiają się inne groźne objawy, jak chociażby utrata pamięci.
Źródło: Daily Mail
Piszemy też o: