W ciągu 6 tygodni stracili dwóch synów. Mama i tata ostrzegają rodziców, by nie popełnili ich błędu
14 grudnia pożegnali 2-letniego synka. 6 tygodni później zmarł jego brat bliźniak. Od tej pory rodzice zmagają się z podwójną żałobą. Wszystko przez wyjątkowo rzadką chorobę, którą medycyna zna dopiero od 2020 roku. Mama i tata bliźniąt uważają, że popełnili błąd.
Mali bliźniacy to pierwsze dzieci w Wielkiej Brytanii, które zachorowały na NRROS. Chorobę genetyczną, która sprawia, że dziecko pewnego dnia zaczyna tracić wszystkie nabyte umiejętności. Przestaje mówić i chodzić, siadać, jeść... Pojawiają się też napady padaczkowe, nawet do 10 na dobę. Do tej pory NRROS zdiagnozowano u 13 maluchów na całym świecie.
Pierwsze niepokojące objawy na ciążowym USG
Kiedy mama była w 32. tygodniu ciąży, podczas badania USG lekarz dostrzegł pierwszy z niepokojących objawów. W główkach bliźniaków zobaczył torbiele, które jednak nie wzbudziły jego niepokoju. Powiedział, że w najgorszym wypadku może oznaczać to, że dzieci będą miały problemy w nauce.
Po porodzie Lucas i Aiden rozwijali się znakomicie. Dzieci rosły jak na drożdżach i nie działo się nic, co mogłoby być powodem do niepokoju. Siadały, czołgały się, wypowiadały coraz więcej słów…
Nowa choroba genetyczna u dzieci
Radość i spokój rodziców przerwał pierwszy atak padaczki u Lucasa. Od tej pory ataki pojawiały się regularnie. 3 tygodnie później napady padaczki miał również Aiden.
W październiku 2023 lekarze zdiagnozowali u bliźniaków NRROS. Uprzedzili, że dzieci, u których wykryto tę chorobę, umierały bardzo szybko… W związku z tym, że medycyna w obliczu NRROS jest bezradna, rodzice mogli jedynie patrzeć, jak ich synowie gasną z dnia na dzień. Dzieci traciły wszystkie nabyte umiejętności. Przestały się poruszać i mówić. Wreszcie obaj wymagali opieki jak w czasie, gdy byli noworodkami…
Lucas zmarł 14 grudnia 2023. Jego brat Aiden po raz ostatni uśmiechnął się w Boże Narodzenie. Zmarł 26 stycznia 2024 roku.
Rodzice bliźniaków apelują do matek i ojców
Stratę synów mama opisuje jako niewyobrażalną torturę. Ich śmierć porównuje do koszmarnego snu na jawie. Nicola i Adam Pickerill po tym, co przeżyli i wciąż przeżywają, żałują, że nie zrobili dzieciom badań genetycznych.
„Nie chcieliśmy im robić badań genetycznych i przez wiele miesięcy żyliśmy z fałszywą nadzieją” – mówią.
W ich przypadku wyniki badań genetycznych nie dałyby szans na uratowanie dzieci. Ale państwo Pickeril uważają, że każdy rodzic powinien wiedzieć, czy jego dziecko na pewno jest zdrowe.
„Błagam, zróbcie genetyczne badania swoim dzieciom, najszybciej jak to możliwe” – prosi Nicola Pickerill. Według tej mamy, nawet jeśli wyniki będą druzgocące, pozwolą przygotować się na najgorsze. A jeśli – co bardziej prawdopodobne – nie wykażą żadnej lub żadnej śmiertelnie groźnej choroby, uspokoją lub dadzą szansę na poprawienie komfortu życia dziecka. Kobieta jest pewna, że gdyby więcej osób robiło badania genetyczne, genetyka rozwijałaby się szybciej. Co byłoby szansą dla dzieci, które cierpią na choroby genetyczne, na które obecnie medycyna nie zna lekarstwa.
Źródło: The Sun
Piszemy też o:
- 2-letni chłopiec odszedł w jej ramionach. Mama: „Przez chwilę miałam rodzinę, którą sobie wymarzyłam”
- Matka i jej partner zapewniają sąd, że nie chcieli zrobić Leosiowi krzywdy. Gdy 4-latek przestał się ruszać, podjęli decyzję
- Chorzów: 5-letni Antoś nie umiał obronić się przed ciosami. Załamany ojciec tłumaczy się i przeprasza